患者女,11岁,身体情况良好.大概从三年前开始发现,前期症状为腿软经常摔倒,后经发现曾到福清第三医院做过检查,后无明显成效,后到福州附属第一医院做过肌电图等,结果为慢性神经元损伤,后又通过福州附属第一医院把血液样本寄到上海复旦大学研究所结果为7号外显子和8号外显子均见缺失.
在福清第三医院时医生只让多做运动,效果有点但不会明显,后在福州附属第一医院刚开始并没有做任何的治疗,后诊断出是7号外显子和8号外显子缺失时开了药,现在才刚开始服用没多久,但脚没有原来那么酸了.