可导致蛋白质功能不正常.例如：镰刀型细胞贫血症（由于基因当中的某个碱基对替换,导致原来应合成的谷氨酸变为缬氨酸,进而使蛋白质的功能发生了改变,红细胞成镰刀型.此病非常严重,目前乃不治之症,但发病率较低.）