我是a地贫基因杂合子缺失(--/ αα ),β珠蛋白基因CD41-42(-TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗?
a基因缺失两个,β基因又有突变,真的好担心啊。
人气:257 ℃ 时间:2020-10-01 21:17:58
解答
不严重,这是αβ混合地贫,因为αβ低频均为轻度,所以综合起来还是轻度地贫.αβ地贫的症状不会累积,反而可能互相消减.所以不用担心.但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫,而不仅仅是做“筛查”.如果我的配偶也患有地贫,将会有几种可能影响到后代?以配偶是单纯轻度α地贫为例, 有25%可能胎儿为中重度地贫。 八分之一可能正常,四分之一αβ轻度混合地贫, 四分之一可能为单纯α(如果配偶是α就是α)轻度地贫, 八分之一可能为单纯β轻度地贫。 如果配偶是β, 则后两项1/4可能单纯β, 1/8可能单纯α。
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