先天愚型是最主要的染色体疾病.英国医生Langdon Down 首先描述,故称为 Down综合征（Down sydrome）.1959年,法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号）,故此病又称为21三体综合征.
染色体异常遗传病（简称“染色体病”）,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上.