非编码区和内含子含有控制该基因表达的序列,包括启动子,增强子和RNA的剪切控制序列.任何这些序列的突变会导致该基因RNA表达的异常,从而导致最终蛋白质的量（启动子,增强子,RNA稳定区突变）或者质变（RNA内含子剪切异常）