人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类.
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等.
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等.
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等.
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症.
⑵多基因遗传病
由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等.
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成.
②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的.
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱.由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点