在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有4种：
1.缺失.染色体中某一片段的缺失 例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名.
2.重复.染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的 .
3.倒位.染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产.
4.易位.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病.
基因突变只是基因内部发生了碱基对的增添缺失替换,不改变染色体上基因的数量和基因在染色体上的位置,属于“内部矛盾”,染色体结构变异改变了染色体上基因的数量或位置,如染色体缺失,会丢掉染色体一片断,同时丢掉了相应染色体片段上的基因.