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人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因突变可以遗传病,如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素的影响.