基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.
染色体变异是染色体数目或者结构发生改变,其产生的结果是基因数目或排列顺序发生变化,绝大多数情况下是有害的,就如猫叫综合症（人的5号染色体上部分基因缺失）,甚至导致生物死亡；极少数情况是有利的,导致生物变异,新物种的产生.
二者之间的关系为基因位于染色体上.