白化病：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素；
苯丙酮尿症：肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸；
半乳糖血症：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断；